Una embarazada de 37 años , cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al Servicio de Urgencias en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.
El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.
Pregunta N°1
¿Qué es el riesgo de aneuploidía?
Aneuploidía se refiere a alteraciones en el número cromosómico ya sea por déficit o por exceso. Por lo general la presencia de esta alteración se traduce en gestaciones no viables, pero cuando están presentes se asocian a retraso mental, malformaciones, etc. En los seres humanos solo son viables ciertas monosomías (ejemplo: Síndrome de Turner) y trisomías (ejemplo: Síndrome de Down),
El riesgo de aneuploidía puede comprenderse como aquel riesgo de que ocurra una alteración en el número de cromosomas a nivel del embrión, lo que se daría principalmente por fallas en la disyunción a nivel de los gametos. Se ha observado que la mayoría de los casos de aneuploidía son producto de una no disyunción materna la que ocurría con mayor frecuencia a mayor edad materna.
¿Qué son los marcadores de aneuploidía?
Los marcadores de aneuploidía son los métodos de screening disponibles, estos se basarían en un cálculo del riesgo basal, determinado por edad materna, edad gestacional e historia de aneuploidías en gestaciones previas. A este riesgo basal se le aplican ciertos factores ecográficos y químicos que lo modifican.
En el primer trimestre los más usados son la medición ecográfica de la translucencia nucal, junto con los niveles séricos de gonadotropina coriónica (B-HCG) y proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A), actualmente se han sumado otros marcadores ecográficos con el fin de disminuir los falsos positivos, estos incluyen presencia de hueso nasal, regurgitación tricuspídea y alteraciones del ductus venoso. En el segundo trimestre se buscan en la ecografía otros marcadores ecográficos como engrosamiento del pliegue nucal, aplasia o hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores, fémur corto, entre otras.
Cabe mencionar que estos marcadores se utilizan para evitar procedimientos invasivos, los cuales solo se realizan para confirmar el diagnóstico.
¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Cuál es el número de falsos positivos?
La ecografía de las 11-14 semanas permite calcular el riesgo de presentar las trisomías 13, 18 y 21, además del Síndrome de Turner. Esta información junto con el cálculo del riesgo basal permite predecir el riesgo individual de trisomía 21 con una sensibilidad de 72% y una tasa de falsos positivos de 5%.
Recomiendo este leer este trabajo para profundizar el tema: Besio H Cristóbal, Besio R Mauricio. CONSIDERACIONES ÉTICAS DEL USO DE LA ULTRASONOGRAFÍA 11-14 SEMANAS COMO TAMIZAJE DE ANEUPLOIDÍAS EN LA POBLACIÓN CHILENA. Rev. chil. obstet. ginecol. [revista en la Internet]. 2009 [citado 2010 Oct 24] ; 74(1): 47-51. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262009000100009&lng=es. doi: 10.4067/S0717-75262009000100009.
Pregunta N°2
Problemas médicos, legales, éticos y vivenciales asociados al caso
Problemas médicos: es necesario hacer un acabado diagnóstico prenatal puesto que el Síndrome de Down se asocia a múltiples patologías médicas, que de ser tratadas a tiempo mejoran el pronóstico tanto médico como del desarrollo; así sucede con el hipotiroidismo, las cardiopatías, etc. Sin embargo, los procedimientos necesarios tienen riesgos, aunque mínimos, de aborto espontáneo, parto prematuro y alteraciones en las extremidades.
Problemas legales: en el aspecto legal el problema reside en la decisión de continuar este embarazo o interrumpirlo, la Constitución chilena asegura el derecho a la vida y a la integridad física y psíquica de la persona, y protege la vida del que está por nacer; por lo tanto quienes optaran por la interrupción del embarazo se encuentran fuera del marco legal que rige actualmente en nuestro país
Problemas éticos: en el caso de la opción del aborto inducido la ética nos indica que si hablamos de ser humano como un individuo desde la concepción estaríamos incurriendo en una grave falta al quitarle la vida, pero hay quienes defienden esta opción por la calidad de vida que tienen las personas en esta condición
Problemas vivenciales: considerando a la familia como la principal afectada, está en primera instancia el problema de la desinformación respecto a los datos que la ecografía es capaz de entregar, la madre refiere que ella no solicitó ningún tipo de examen ni tampoco le preguntaron si quería ser informada, en este caso lo ideal habría sido explicarle que es lo que es capaz de detectar el examen y decirle que toda la información que se obtenga tiene que serle entregada, puesto que es deber del médico informar, aunque probablemente hubiese sido mejor entregarle la información a la pareja de la forma más empática posible, pues este tipo de diagnóstico tiene un impacto económico, social y sobre todo las expectativas de los padres.
Este artículo entrega una visión científica del aborto terapéutico: Valenzuela Carlos Y. Ética científica del aborto terapéutico. Rev. méd. Chile [revista en la Internet]. 2003 Mayo [citado 2010 Nov 03] ; 131(5): 562-568. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003000500013&lng=es. doi: 10.4067/S0034-98872003000500013.
Pregunta N°3
Experiencia docente
Tuvimos la oportunidad de contar con la experiencia de un médico que ha estado en situaciones similares, donde surge el dilema de cuanta información debe ser entregada al paciente.
Desde su perspectiva la paciente tiene el derecho a obtener toda la información disponible en cuanto a los riesgos del embarazo. Él considera que debe darse la noticia sin rodeos a modo de no generar confusiones y que es imperativo dar a entender la necesidad de confirmar la sospecha (en este caso a través de la biopsia de vellosidades coriales) con el fin de que tanto la paciente como el médico tengan la posibilidad de realizar los pasos a seguir que estimen necesarios. También recalca la obligación de informar a la paciente la calidad de examen invasivo que tiene la biopsia de vellosidades coriales con la consecuente posibilidad de aborto, que a pesar de ser baja, está presente.
Pregunta N°4
Posibles exámenes a futuro, riesgos y cuando aconsejarlos
Están los exámenes de screening que son
- Prueba de la translucencia nucal: esta va incluida en la ecografía de las 11-14 semanas, en el caso del Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas este pliegue se hace más grueso. Esta medida se analiza junto con la edad de la madre y la edad gestacional del feto para determinar el riesgo. Se realiza en todos los embarazos.
- Triple cribado: se realiza entre las semanas 15 y 20, se evalúan las concentraciones de alfa-fetoproteina, gonadotropina coriónica y estriol libre. Se recomienda en mujeres jóvenes que no tienen indicación de amniocentesis.
- Ecografía de alta precisión: se puede realizar junto al triple cribado, en ella se buscan rasgos físicos asociados al Síndrome de Down, pero tiene alta tasa de falsos positivos y falsos negativos.
Niguno de los exámenes anteriores tiene riesgos ni maternos ni fetales.
Por otra parte encontramos los exámenes diagnósticos
- Amniocentesis: evalúa las células fetales contenidas en el líquido amniótico en busca de alteraciones cromosómicas. Se realiza entre las semanas 16 y 20, y está indicado en mujeres que tengan alteradas las pruebas de screening y mujeres mayores de 35 años. Se prefiere este examen cuando existe el antecedente de alteraciones en el tubo neural en la familia. Tiene un riesgo de aborto espontáneo de 0,5%.
- Biopsia de Vellosidades Coriales: tiene la ventaja de poder ser realizada antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12, sin embargo conlleva un mayor riesgo, con una tasa de aborto espontáneo del 1%. También se indica ante alteraciones en las pruebas de screening y mujeres mayores de 35 años.
Pregunta N°5
Iatrogenia Verbal
La iatrogenia ocurre cuando se produce un daño, consecuencia de un error excusable del médica , en el contexto de lo verbal, esto puede ocurrir en 5 contextos:
- Cuando lo que se dice es falso, producto de la ignorancia
- Cuando lo que se dice no se dice en forma oportuna
- Cuando lo que se dice no se dice en forma empática
- Cuando lo que se dice no se dice en un lenguaje comprensible para el paciente
- Cuando no hay tiempo suficiente para entregar la información y asegurarse de la comprensión por parte del paciente
Wide Web:http://www.errorenmedicina.anm.edu.ar Junio 2006. CIE. Academia Nacional de Medicina, BuenosAires.
Derecho a ser informado
Todo paciente tiene el derecho inalienable de ser comunicado e instruido de los efectos de la intervención médica que se le va aplicar con la finalidad de obtener de manera objetiva su decisión y correspondiente autorización al tratamiento.
Es el derecho a ser informado en términos comprensibles por el destinatario de la información.
Derecho a no saber
En situaciones excepcionales y con el único objetivo del interés del paciente con consentimiento e los familiares se podrá establecer restricciones al derecho de conocer el curso de la enfermedad o cuando el paciente lo haya expresado previamente.
La Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos establece que debe respetarse, como una manifestación de los derechos de autodeterminación informativa y de autonomía personal, el derecho de toda persona a decidir que se le informa o no de los resultados de un examen genético o de sus consecuencias.
Constanza:
ResponderEliminarExiste la posibilidad de encontrar DNA fetal libre en sangre materna desde etapas muy iniciales del embarazo, disponible en el comercio en USA y Europa. ¿Que piensan de ello?
Personalmente creo que es válido que una mujer decida realizárselo por decisión propia. Pero depende de cada persona que se hace con la información obtenida.
ResponderEliminarEn culturas como las de Estados Unidos y Europa el concepto del aborto ante alteraciones genéticas tiene una connotación completamente diferente que la que hay en nuestro país.
El uso de tales exámenes en nuestro país no serviría para tomar la decisión de aborto, puesto que no es legal. Pero podría utilizarse para detectar patologías ante la presencia de factores de riesgo y cuyo diagnóstico precoz tiene una influencia sobre el manejo y el pronóstico.
Aquí queda la interrogante de si la ilegalidad del aborto es una medida adecuada a los tiempos actuales, porque en la vida real muchas mujeres se exponen a procedimientos asépticos, sustancias tóxicas, entre otros, para realizarlo.
Personalmente considero que si bien, dada la legislación de nuestro país su utilidad no permite tomar una conducta sobre el curso de embarazo, si posee la utilidad en parejas que lo deseen aumentar la sensibilidad del diagnostico. Esto podría ser de utilidad al disminuir la ansiedad e incertidumbre ante la duda diagnostica y ademas iniciar un proceso de apoyo psicológico frente al real pronostico su hijo.
ResponderEliminarConcuerdo con Constanza en tanto que si el aborto terapéutico no es legal, dicho test no sería útil.. Sería más una tortura incluso en el caso de encontrar una enfermedad que sea letal al momento de nacer y tener que esperar 9 meses en vilo, como el caso de un síndrome de riñón poliquistico fetal con anhidroamnios que nos llego al poli un día.
ResponderEliminarEn países donde el aborto si es legal, creo que seria útil solo en pacientes en pos del aborto.